Rehabilitación respiratoria para pacientes con distrofia muscular de Duchenne en etapas de pérdida de la marcha / Respiratory rehabilitation for patients with Duchenne muscular dystrophy in stages of loss of gait

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is one of the most common neuromuscular diseases. Its evolution with well-defined stages related to motor and functional alterations, allows easily establishing relationships with respiratory function through a simple laboratory assessment including vital capacity (VC) measurements as well as peak cough flows. Without any treatment with respiratory rehabilitation, the main cause of morbidity and mortality is ventilatory failure, secondary to respiratory pump muscles weakness and inefficient cough. The VC plateau is reached during the non-ambulatory stages, generally after 13 years old. Respiratory rehabilitation protocols, including air stacking techniques, manual and mechanical assisted coughing and non-invasive ventilatory support, can effectively addressed the VC decline as well as the decrease in peak cough flows, despite advancing to stages with practically non-existent lung capacity. Non-invasive ventilatory support may be applied after 19 years old, initially at night and then extending it during the day. In this way, survival is prolonged, with good quality of life, avoiding ventilatory failure, endotracheal intubation and tracheostomy. This article proposes staggered interventions for respiratory rehabilitation based on the functional stages expected in the patient with DMD who has lost ambulation.

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una de las enfermedades neuromusculares más frecuentes. Su curso evolutivo con etapas de declinación en la funcionalidad motora bien definidas, permite fácilmente establecer relaciones con la función respiratoria a través de un laboratorio de evaluación sencilla, básicamente de la capacidad vital (CV) y la capacidad tusígena. Sin intervenciones en rehabilitación respiratoria, la principal causa de morbimortalidad es la insuficiencia ventilatoria secundaria a debilidad de músculos de la bomba respiratoria e ineficiencia de la tos. En las etapas no ambulantes, se alcanza la meseta de la CV, generalmente después de los 13 años, su declinación junto con la disminución de la capacidad tusígena puede ser enfrentada efectivamente con la utilización de protocolos de rehabilitación respiratoria. Estos deben considerar la restitución de la CV con técnicas de insuflación activa o apilamiento de aire, tos asistida manual y mecánica, más soporte ventilatorio no invasivo, inicialmente nocturno después de los 19 años y luego diurno, pese a avanzar a etapas con capacidad pulmonar prácticamente inexistente. De esta manera, se prolonga la sobrevida, con buena calidad de vida, evitando el fallo ventilatorio, eventos de intubación endotraqueal y traqueostomía. Este artículo, hace propuestas escalonadas de intervención en rehabilitación respiratoria basadas en las etapas funcionales esperables en el paciente con DMD que ha perdido la capacidad de marcha.

Cuidados respiratorios de los pacientes con atrofia muscular espinal / Respiratory care approach for patients with spinal muscular atrophy

Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a disease of the anterior horn of the spinal cord, which causes muscle weakness that leads to a progressive decrease in vital capacity and diminished cough flows. Respiratory morbidity and mortality are a function of the degree of respiratory and bulbar-innervated muscle. The former can be quantitated by the sequential evaluation of vital capacity to determine the lifetime maximum (plateau) and its subsequent rate of decline, progressing to ventilatory failure. SMA types 1 and 2 benefit from non-invasive respiratory care in early childhood and school age, improving quality and life expectancy. This document synthesizes these recommendations with special reference to interventions guided by stages that include air stacking, assisted cough protocols, preparation for spinal arthrodesis and non-invasive ventilatory support, even in those patients with loss of respiratory autonomy, minimizing the risk tracheostomy. Failure to consider these recommendations in the regular assessment of patients reduces the offer of timely treatments.

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética del asta anterior de la medula espinal, que cursa con debilidad muscular progresiva. La intensidad y precocidad de la debilidad muscular presenta diferentes grados de afectación de los grupos musculares respiratorios, determinando la meseta en la capacidad vital y progresión a la insuficiencia ventilatoria, como también el compromiso de los músculos inervados bulbares. Los AME tipo 1 y 2, se benefician con cuidados respiratorios no invasivos en la infancia temprana y edad escolar, mejorando la calidad y esperanza de vida. Este documento sintetiza dichas recomendaciones, con especial referencia a intervenciones guiadas por etapas, que incluyan apilamiento de aire, protocolos de tos asistida, preparación para la artrodesis de columna y soporte ventilatorio no invasivo, incluso en aquellos pacientes con pérdida de la autonomía respiratoria, minimizando el riesgo de traqueostomía. La no consideración de estas recomendaciones en la valoración regular de los pacientes resta la oferta de tratamientos oportunos.

Asistencia ventilatoria no invasiva domiciliaria en niños: impacto inicial de un programa nacional en Chile / At-home non-invasive ventilatory assistance for children: initial impact of a national program in Chile

Introducción: La asistencia ventilatoria no invasiva domiciliaria (AVNI) es una modalidad de ventilación mecánica prolongada que puede ser proporcionada a niños con insuficiencia ventilatoria crónica. Objetivo: Describir las características clínicas, resultados en su evolución y calidad de vida relacionada a salud (CVRS) en pacientes ingresados a un programa nacional de AVNI. Pacientes y Métodos: Se revisaron los registros de pacientes del programa durante 24 meses (2006-2008). Se utilizó un protocolo de seguimiento previamente definido. Resultados: 177 niños, edad promedio 9,7 ± 4,7 años. Catorce fallecieron por causas no relacionadas a la AVNI. Diagnósticos: enfermedad neuromuscular (ENM) 64%, mielomeningocele operado 6%, síndrome apnea obstructiva del sueño 6%, enfermedad del parénquima pulmonar 20% y miscelánea 4%. Respecto al año previo al ingreso las hospitalizaciones disminuyeron de 60 a 21% (p < 0,00001) y de 1,3 hospitalizaciones/ paciente/año a 0,3 (p < 0,00001). En 82 pacientes la CVRS mejoró, AUQUEI 17,2 ± 5,6 puntos (p < 0,05), IRS 26,4 ± 8,2 puntos (p < 0,05). En 21 pacientes con ENM y entrenamiento respiratorio hubo mejoría de la Pimax (27 cmH2O; p < 0,05) y no hubo disminución en la CVF. Conclusiones: AVNI disminuyó las hospitalizaciones y mejoró la CVRS de los pacientes ingresados al programa nacional. En un grupo de pacientes mejoró la fuerza muscular con estabilización de la función respiratoria.

Introduction: Prolonged mechanical ventilation may be provided to children with chronic ventilatory failure as non-invasive ventilatory assistance at home (NIVA). Objective: To describe clinical characteristics, evolution outcomes and Health Related Quality of Life (HRQOL) of pediatric patients admitted into the Chilean NIVA program. Patients and Methods: Medical files of patients included in the program, were reviewed during a period of 24 months (2006-2008), using follow-up protocols. Results: There were a total of 177 children, with an average age of 9.7 ± 4.7 years. Fourteen patients died of non-related causes. Diagnoses were: neuromuscular disease (NMD) 64%, myelomeningocele 6%, obstructive sleep apnea syndrome 6%, lung disease 20% and miscellaneous 4%. Compared to the previous year, hospitalization decreased from 60 to 21% (p < 0.00001) and from 1.3 hospitalizations/patient/year to 0.3 (p < 0.00001). HRQOL improved significantly, AUQUEI 17.2 ± 5.6 (p < 0.05), IRS 26.4 ± 8.2 points (p < 0.05) in 82 patients. In 21 patients with NMD an average increase of 27 cmH2O on muscular inspiratory pressure (p < 0.05) after respiratory training was observed. Conclusions: The NIVA program reduced hospitalizations and improved HRQOL. In a group of patients the muscle strength increased with stable respiratory function.

Asistencia ventilatoria no invasiva domiciliaria en niños: impacto inicial de un programa nacional en Chile / At-home non-invasive ventilatory assistance for children: initial impact of a national program in Chile

Introduction: Prolonged mechanical ventilation may be provided to children with chronic ventilatory failure as non-invasive ventilatory assistance at home (NIVA). Objective: To describe clinical characteristics, evolution outcomes and Health Related Quality of Life (HRQOL) of pediatric patients admitted into the Chilean NIVA program. Patients and Methods: Medical files of patients included in the program, were reviewed during a period of 24 months (2006-2008), using follow-up protocols. Results: There were a total of 177 children, with an average age of 9.7 +/- 4.7 years. Fourteen patients died of non-related causes. Diagnoses were: neuromuscular disease (NMD) 64 percent, myelomeningocele 6 percent, obstructive sleep apnea syndrome 6 percent, lung disease 20 percent and miscellaneous 4 percent. Compared to the previous year, hospitalization decreased from 60 to 21 percent (p < 0.00001) and from 1.3 hospitalizations/patient/year to 0.3 (p < 0.00001). HRQOL improved significantly, AUQUEI 17.2 +/- 5.6 (p < 0.05), IRS 26.4 +/- 8.2 points (p < 0.05) in 82 patients. In 21 patients with NMD an average increase of 27 cmH2O on muscular inspiratory pressure (p < 0.05) after respiratory training was observed. Conclusions: The NIVA program reduced hospitalizations and improved HRQOL. In a group of patients the muscle strength increased with stable respiratory function.

Introducción: La asistencia ventilatoria no invasiva domiciliaria (AVNI) es una modalidad de ventilación mecánica prolongada que puede ser proporcionada a niños con insuficiencia ventilatoria crónica. Objetivo: Describir las características clínicas, resultados en su evolución y calidad de vida relacionada a salud (CVRS) en pacientes ingresados a un programa nacional de AVNI. Pacientes y Métodos: Se revisaron los registros de pacientes del programa durante 24 meses (2006-2008). Se utilizó un protocolo de seguimiento previamente definido. Resultados: 177 niños, edad promedio 9,7 +/- 4,7 años. Catorce fallecieron por causas no relacionadas a la AVNI. Diagnósticos: enfermedad neuromuscular (ENM) 64 por ciento, mielomeningocele operado 6 por ciento, síndrome apnea obstructiva del sueño 6 por ciento, enfermedad del parénquima pulmonar 20 por ciento y miscelánea 4 por ciento. Respecto al año previo al ingreso las hospitalizaciones disminuyeron de 60 a 21 por ciento (p < 0,00001) y de 1,3 hospitalizaciones/ paciente/año a 0,3 (p < 0,00001). En 82 pacientes la CVRS mejoró, AUQUEI 17,2 +/- 5,6 puntos (p < 0,05), IRS 26,4 +/- 8,2 puntos (p < 0,05). En 21 pacientes con ENM y entrenamiento respiratorio hubo mejoría de la Pimax (27 cmH2O; p < 0,05) y no hubo disminución en la CVF. Conclusiones: AVNI disminuyó las hospitalizaciones y mejoró la CVRS de los pacientes ingresados al programa nacional. En un grupo de pacientes mejoró la fuerza muscular con estabilización de la función respiratoria.

Enfoque pediátrico para el estudio de los trastornos respiratorios del sueño / Pediatric approach to sleep disorders studies in children

Sleep Disorders can generate significant impact in the health of children and adolescents at a highly vulnerable period for neurodevelopment. A proper history and physical exam can lead the diagnosis, however there are significant limitations especially in the early phases of illness. Children with specific risks require a high level of suspicion, and early diagnostic studies. This review describes various diagnostic alternatives, feasible in different clinical situations, during sleep or wakefulness. These diagnostic studies may be useful in detection and early treatment of Sleep Disorders.

Los Trastornos Respiratorios del Sueño (TRS) pueden generar un impacto en la salud de niños y adolescentes, en un periodo altamente vulnerable para el neurodesarrollo. La anamnesis y examen fisco pueden orientar a su diagnóstico, sin embargo, poseen limitaciones importantes, especialmente en etapas precoces de la enfermedad. En niños con factores de riesgo específicos es necesario tener un alto nivel de sospecha y realizar estudios diagnósticos. Este artículo de revisión tiene como objetivo describir las distintas alternativas diagnósticas, practicables en distintos escenarios clínicos y realizadas durante el sueño o vigilia. Estos métodos diagnósticos pueden ser de utilidad en el reconocimiento y tratamiento precoz de los TRS.

Asistencia ventilatoria no invasiva en pediatría / Non-invasive ventilatory assistance: pediatrics considerations

Non-invasive ventilation (NIV) has extended its use in pediatric setting. Besides acute respiratory conditions, it is also used in chronic diseases associated to ventilatory failure. In the acute setting, PICU constitutes the natural scenery. In chronic conditions, therapy is transferred home as a multidisciplinary program already available in our country. The objective of this review is an update applying respiratory physiology, technical and clinical issues necessary for choosing and using accurately NIV in both acute and chronic settings.

La asistencia ventilatoria no invasiva (AVNI) es cada vez más utilizada en pacientes pediátricos; tanto en patologías respiratorias agudas, como en enfermedades crónicas que comprometen la bomba respiratoria en forma primaria o secundaria. En el escenario agudo, el paciente requiere de manejo intrahospitalario en Unidades de Paciente Critico (UPC), sin embargo en el paciente crónico su rol se extiende al hogar a través de programas multidisciplinarios integrales disponibles en nuestro país. El presente artículo de actualización pediátrica entrega las bases fisiológicas de la AVNI, sus diferentes modalidades, alternativas de interfases, sistemas de humedificación, aspectos de oxigenación y terapia broncodilatadora. Se entregan aspectos prácticos para la selección y empleo de la AVNI en el escenario agudo y crónico.

Generador de flujo con presión binivelada (BiPAP) a través de traqueostomía / Flow generator with double level pressure (BiPAP) through tracheostomy

Background: The Chilean Program of Noninvasive Home Ventilation started using flow generating equipment with differential pressure at 2 levels (BiPAP) through tracheostomies for prolonged mechanical ventilation (PMV). Objective: Describe the experience of this ventilatory support, reporting selection criteria, procedure and technological requirements. Method: Descriptive-transversal study that includes 20 patients treated at Hospital Josefina Martinez, other pediatric hospitals and at home, for 12 months since June 2006. The clinical features, ventilation support, technical characteristics, follow-up and complications were reported. Results: The mean age was 3.5 years-old (range 3 months - 17 years). The duration of PMV ranged between 1 month to 5 years. Six patients (30 percent) are at home and 14 (70 percent) are hospitalized. In 14 patients (70 percent), the need of PMV was due to neuromuscular diseases. There was no mortality related to the use of Bipap through tracheostomy; only 4 patients had minor complications. Conclusions: This report suggests that the use of BiPAP through tracheostomy in patients with selection criteria is an applicable PVM method. However, comparative systematic trials are necessary to define costs, benefits and risks of this type of ventilation.

Introducción: El Programa Chileno de Ventilación No Invasiva en domicilio (AVNI) extendió su cobertura utilizando generadores de flujo con presión bi-nivelada (BiPAP) en niños con ventilación mecánica prolongada (VMP) y traqueostomía (TQT). Objetivo: Reportar la experiencia de esta estrategia describiendo criterios de selección, modalidades de uso y tecnologías complementarias. Pacientes y Métodos: Estudio descriptivo, transversal y prospectivo durante un año desde Junio 2006, en 20 pacientes manejados en el Hospital Josefina Martínez, otros centros de la red asistencial del Ministerio de Salud y en domicilio. Se registraron las características clínicas, modos ventilatorios, evolución y complicaciones. Resultados: La mediana de edad fue de 3,5 años (rango 3 meses a 17 a±os). La duración de la VMP fue lm a 5a, 6 pacientes (30 por ciento) se encuentran en domicilio y 14 (70 por ciento) hospitalizados. La principal causa para VMP fue enfermedad neuromuscular (14, 70 por ciento). No hubo mortalidad y 4 pacientes tuvieron complicaciones menores. Conclusión: El BiPAP a través de TQT, usado con criterios estrictos de selección, es un método de VMP que puede ser factible. Se requieren estudios comparativos para definir costos, beneficios y riesgos de estos equipos comparándolos con ventiladores licenciados para soporte vital.